产品名称：
MutaPLATE®MTHFR（TM）实时PCR试剂盒
包装规格：
32、96人份/盒
预期用途：
MutaPLATE®MTHFR（TM）实时PCR试剂盒是一种分子生物学测试，用于检测并行位置处的两个频繁点突变。5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的677和1298。
实时PCR系统（例如RotorGene、SmartCycler、LightCycler，Amplifa）。胞嘧啶取代胸腺嘧啶或胸腺嘧啶，腺嘌呤与胞嘧啶导致氨基酸序列从丙氨酸变为缬氨酸（Ala222Val）
在A1298C的情况下，从谷氨酰胺到丙氨酸（Glu429Ala）。
背景知识：
高同型半胱氨酸血症是同型半胱氨酸代谢受损的结果，这通常由于遗传缺陷而发生。血浆同型半胱氨酸水平升高，因此是心脑血管疾病的危险因素并发症以及静脉血栓和偏头痛。患者携带多个MTHFR基因中广泛存在的C677T突变，导致了一种不耐热变体，MTHFR酶以降低的活性编码。A1298C突变MTHFR基因仅在C677T杂合子中增加同型半胱氨酸血浆水平。
因此，这两种突变都应作为遗传风险因素高同型半胱氨酸血症。[1] [2] [3]
干冰运输，仅供科研使用。
参考文献：
1. van der Put NM, Gabreëls F, Stevens EM, Smeitink JA, Trijbels FJ, Eskes TK, van de Heuvel LP, Blom HJ. A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: an additional risk factor for neural-tube defects? Am J Hum Genet. 1998 May; 62(5):1044-51.
2. Khandanpour N, Willis G, Meyer FJ, Armon MP, Loke YK, Wright AJ, Finglas PM, Jennings BA. Peripheral arterial disease and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutations: A case-control study and meta-analysis. J Vasc Surg. 2009 Mar; 49(3):711-8.
3. Hertfelder HJ, Gnida C, Pötzsch B, Hanfland P. MTHFR-Polymorphismus C677T: Sinn und Unsinn der Diagnostik. Dtsch Arztebl 2004; 101(46): A-3101 / B-2625 / C-2501. Seguí et al., Britisch Journal of Haematology, 2000, 111:122-8.
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